Press "Enter" to skip to content

Wat meten ze precies bij de hielprik en gehoortest?

Kort na de geboorte komt er een verpleegkundige bij jullie thuis om wat bloed af te nemen bij jullie pasgeboren kindje (via de hielprik) en een gehoortest af te nemen. Waarom doen ze dat eigenlijk? Wat kan je verwachten en waar kan je zelf misschien nog enige voorbereidingen treffen? Lees snel verder om te zien wat je moet weten over de hielprik en gehoortest na de geboorte.

Waarom krijgen jonge baby’s een hielprik?

Al kort na de geboorte komt een verpleegkundige langs. Zij zal bij jullie pasgeboren kindje de hielprik en gehoortest gaat afnemen. Door enkele druppels bloed af te nemen kan je te weten komen of jullie baby één van de zeldzame, erfelijke ziektes bij zich draagt.

Op welke ziektes wordt getest met de hielprik?

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Alfa-thalassemie
  • Bèta-thalassemie
  • Biotinidase deficiëntie (BIO)
  • Carnitine palmitoytransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Congenitale hypothyreoidie (CH)
  • Cystic fibrosis of taaislijmziekte (CF)
  • Galactosemie (GAL)
  • Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
  • HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
  • Isovaleriaan-acidurie (IVA)
  • Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Propion acidemie (PA)
  • Sikkelcelziekte (SZ)
  • Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
  • Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Lees hier meer over op de website van het RIVM.

Overige aandoeningen of erfelijke aanleg

Hiernaast vindt het laboratorium soms ook andere ziektes of een erfelijke aanleg waar niet specifiek op wordt gezocht met de hielprik (een nevenbevinding). Hierover krijg je dan ook bericht. Tot eind 2022 komen er bovendien gefaseerd nog twaalf aandoeningen bij. Behalve CPT1, MMA en PA (die reeds zijn toegevoegd), gaat het om:

2020

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)

2021

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie ofwel bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

2022

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie( GAMT)

Lees hier meer over in de kamerbrief over de uitbreiding van de hielprik.

Handige tip voor de hielprik

Om je kindje minder te laten schrikken, kan je ervoor kiezen een klein warmtecompres tegen het enkeltje van jullie baby te houden voor de prik wordt afgenomen. Hierdoor doet het minder pijn en is het sneller gebeurd.

Wat gebeurt er bij een positieve uitslag n.a.v. de hielprik?

Dat uit deze hielprik blijkt dat je kindje mogelijk een erfelijke ziekte bij zich draagt, betekent niet automatisch dat deze ook daadwerkelijk tot ontwikkeling zal komen. Hiervoor is een vervolgonderzoek nodig. Dit zal plaatsvinden in een academisch ziekenhuis. Blijkt hierbij dat er toch inderdaad sprake is van een erfelijke ziekte, vinden er vervolgstappen plaats. Dit zal gebeuren in overleg met het ziekenhuis.

Wat meten ze met de gehoortest na de geboorte?

Er wordt kort voor of na de hielprik ook een gehoortest afgenomen. Hiermee worden beide oren afzonderlijk getest. Met dit onderzoek wordt gekeken of je kindje voldoende hoort om later te kunnen gaan praten. Een speciaal dopje zendt een signaal uit in het oor. Een gezond oor maakt hierop geluidjes terug. Deze worden geregistreerd. En mocht de uitslag negatief zijn, worden er vervolgtests gedaan zoals de AABR-screening. Is die ook onvoldoende, dan krijg je een doorverwijzing naar het ziekenhuis. Eventueel is de test niet goed gegaan en anders zou het kunnen zijn dat je kindje misschien buisjes moet of echt slechthorend is. Dat bekijken ze daar.

Kosten hielprik en gehoortest

Zowel de gehoortest als hielprik zijn kosteloos.

Is het een verplichting om hielprik en gehoortest af te laten nemen?

Nee. Het laten afnemen van een gehoortest en hielprik bij pasgeborenen is vrijwillig. Het is echter wel raadzaam deze te laten uitvoeren, zeker wanneer bepaalde erfelijke ziekten in de familie voorkomen.

Na de hieltest en gehoorprik volgt na enkele weken de intake van het consultatiebureau. Hierbij komt de verpleegster op bezoek om een aantal gegevens op te nemen.

Hoe heb jij de hielprik en gehoortest ervaren?

Ook leuk om te lezen

Be First to Comment

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

© De Mamagids