Press "Enter" to skip to content

Wat meten ze precies bij de hielprik en gehoortest?

Kort na de geboorte komt er een verpleegkundige bij jullie thuis om wat bloed af te nemen bij jullie pasgeboren kindje (via de hielprik) en een gehoortest af te nemen. Waarom doen ze dat eigenlijk? Wat kan je verwachten en waar kan je zelf misschien nog enige voorbereidingen treffen? In dit artikel vind je alles wat je moet weten over de hielprik en gehoortest na de geboorte.

Waarom krijgen jonge baby’s een hielprik?

Al kort na de geboorte komt een verpleegkundige langs. Zij zal bij jullie pasgeboren kindje de hielprik en gehoortest gaat afnemen. Door enkele druppels bloed af te nemen kan je te weten komen of jullie baby één van de zeldzame, erfelijke ziektes bij zich draagt.

Naast 18 stofwisselingsziekten wordt tijdens de hielprik getest op twee hormoonstoornissen (AGS, CH), drie vormen van erfelijke bloedarmoede (alfa- en beta-thalassemie, SZ), de spierziekte SMA, taaislijmziekte en een ziekte aan het afweersysteem (SCID). Op deze 26 ziektes wordt (sinds 1 juni 2022) getest met de hielprik:

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Alfa-thalassemie
  • Bèta-thalassemie
  • Biotinidase deficiëntie (BIO)
  • Carnitine palmitoytransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Congenitale hypothyreoidie (CH)
  • Cystic fibrosis of taaislijmziekte (CF)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
  • Klassieke galactosemie (GALT)
  • HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
  • Isovaleriaan-acidurie (IVA)
  • Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1)
  • Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Propion acidemie (PA)
  • Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
  • Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
  • Sikkelcelziekte (SZ)
  • Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
  • Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Lees hier meer over op de website van het RIVM

Overige aandoeningen of erfelijke aanleg

Hiernaast vindt het laboratorium soms ook andere ziektes of een erfelijke aanleg waar niet specifiek op wordt gezocht met de hielprik (een nevenbevinding). Hierover krijg je dan ook bericht. Bijvoorbeeld als je kindje alleen drager is van sikkelcelziekte of carnitine transporter deficiëntie (OCTN2).

Afgelopen jaar zouden meer aandoeningen worden toegevoegd aan bovenstaand pakket. Door de coronapandemie liep dit echter vertraging op. De toevoeging van carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT), carinitine palmitoytransferase deficiëntie type 2 (CPT2) en bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) kwam bij nader inzien te vervallen. Wel breidt de hielprikscreening dit jaar nog een keer uit met de stofwisselingsziekte guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT). OCTN2 zou eigenlijk ook standaard binnen de screening komen te vallen, maar dit is nog niet haalbaar. Ditzelfde geldt voor adrenoleukodystrofie (ALD).

Bron: RIVM – Min. van VWS

Praktische tips voor de hielprik

Het kan misschien best een beetje naar voelen om te zien hoe een verpleegkundige bloed afneemt bij je pasgeboren baby. Gelukkig kan je een handje helpen. Houd een warmtekompres tegen de hiel van je baby om een beetje op te warmen. Bijkomend voordeel is dat daardoor het bloed iets makkelijker stroomt en het moment dus sneller voorbij is. Ook schrikt je kindje dan wat minder. Zorg ook dat je na afloop je kindje weer lekker bij je kan nemen en, bij borstvoeding, wellicht meteen kan voeden.

Wat gebeurt er bij een positieve uitslag n.a.v. de hielprik?

Dat uit deze hielprik blijkt dat je kindje mogelijk een erfelijke ziekte bij zich draagt, betekent niet automatisch dat deze ook daadwerkelijk tot ontwikkeling zal komen. Hiervoor is een vervolgonderzoek nodig. Dit zal plaatsvinden in een academisch ziekenhuis. Blijkt hierbij dat er toch inderdaad sprake is van een erfelijke ziekte, vinden er vervolgstappen plaats. Dit zal gebeuren in overleg met het ziekenhuis.

Wat meten ze met de gehoortest na de geboorte?

Er wordt kort voor of na de hielprik ook een gehoortest afgenomen. Hiermee worden beide oren afzonderlijk getest. Met dit onderzoek wordt gekeken of je kindje voldoende hoort om later te kunnen gaan praten. Een speciaal dopje zendt een signaal uit in het oor. Een gezond oor maakt hierop geluidjes terug. Deze worden geregistreerd. En mocht de uitslag negatief zijn, worden er vervolgtests gedaan zoals de AABR-screening. Is die ook onvoldoende, dan krijg je een doorverwijzing naar het ziekenhuis. Eventueel is de test niet goed gegaan en anders zou het kunnen zijn dat je kindje misschien buisjes moet of echt slechthorend is. Dat bekijken ze daar.

Merel: ‘Onze zoon is prematuur geboren, met 35 weken (en 2 kilo). De hielprik vond plaats in het ziekenhuis, de gehoortest thuis, twee weken later. De vrouw die de gehoortest kwam afnemen, gebruikte echter iets te grote dopjes en daardoor leek het allemaal niet te lukken. Waar bij mij gelijk de stress toenam, bleek een week later bij de vervolgtest alles in orde. Deze vrouw had wél kleinere dopjes mee, speciaal voor kleinere baby’s. Ik wil je daarom graag het advies meegeven om hierop te letten. Ook kan je bij een premature baby vragen of ze op een ander moment terugkomen, zodat het beter te meten is.’

Kosten hielprik en gehoortest

Zowel de gehoortest als hielprik zijn kosteloos.

Is het een verplichting om hielprik en gehoortest af te laten nemen?

Nee. Het laten afnemen van een gehoortest en hielprik bij pasgeborenen is vrijwillig. Het is echter wel raadzaam deze te laten uitvoeren, zeker wanneer bepaalde erfelijke ziekten in de familie voorkomen.

Na de hieltest en gehoorprik volgt na enkele weken de intake van het consultatiebureau. Hierbij komt de verpleegster op bezoek om een aantal gegevens op te nemen. Hoe heb jij de hielprik en gehoortest ervaren?

Schrijf je in voor onze wekelijkse update en mis nooit meer een artikel! Je vindt het formulier rechts (desktop) of onderaan deze pagina (mobiel). En volg je De Mamagids al op Instagram?

Reageer je onder dit artikel? Weet dan dat we je mailadres nooit zullen gebruiken om nieuwsbrieven of andersoortige mails te versturen. Dat doen we alleen als je je aanmeldt voor de wekelijkse update – met jouw toestemming dus.

Ook leuk om te lezen

Be First to Comment

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

© De Mamagids