‘Hoewel ik mijn verhaal over de zoektocht naar mijn diagnose EDS (Ehlers-Danlos Syndroom) in de verkorte versie reeds op mijn blog [helaas bestaat de blog niet meer, red.] heb staan, is dit één van de moeilijkste dingen die ik in mijn leven heb moeten doen,’ begint Caroline (29) haar verhaal. EDS, een relatief onbekende aandoening, heeft veel impact op haar dagelijks leven. In haar ingezonden stuk vertelt ze over de zoektocht naar de oorzaak van allerlei symptomen, psychologisch onderzoek en alles wat er komt kijken voor de diagnose EDS pas na 14 jaar kon worden gesteld.
Wie ik ben?
Dit artikel verscheen in 2017 op Lotus Writings, destijds in twee delen. Hieronder de verkorte versie, om anderen in een soortgelijke positie hopelijk te helpen (enige herkenning te vinden).
Laat me beginnen me even voor te stellen. Ik ben Caroline, 29 jaar en in het kort: creatief, grimerend, cat-aholic, sociaal beestje, master in de orthopedagogiek en invalide. Ik hou van lachen, tijd doorbrengen met vrienden, foto’s maken en ben een supertrotse tante. Ja, ik heb ook een genetische ziekte die mijn leven sterk beïnvloed, maar deze bepaalt natuurlijk niet volledig wie ik ben.
In dit artikel wil ik jullie meenemen in de moeizame zoektocht die uiteindelijk, pas na veertien jaar, leidde tot de diagnose Ehlers-Danlos Syndroom (EDS): een verzamelnaam voor bepaalde, erfelijke aandoeningen van het bindweefsel. Dit leidt in veel gevallen tot beweeglijker gewrichten, een erg elastische huid, bepaalde vormen van gehoorverlies en skeletafwijkingen. In een aantal gevallen kan dit met genetisch onderzoek worden vastgesteld, maar voor de meest voorkomende variant (hypermobiele EDS) geldt dit niet.
Vermoed je zelf dat je EDS hebt – eventueel aan de hand van onderstaande opsomming? Neem dan contact op met een specialist. In het UMCG kan je bijvoorbeeld eens per maand naar een polikliniek EDS waar een klinisch geneticus (soms in overleg) de diagnose kan stellen. Lees hier meer.
Symptoom 1 (EDS): hoofdpijnklachten
Als jong meisje was ik eigenlijk nooit ziek, op wat sporadische griepjes en kinderziektes na. Toen ik vaker begon te klagen over hoofdpijn, besloten mijn ouders (beiden verpleegkundige) met me naar de huisarts te gaan. Hij vermoedde dat stress de oorzaak was, maar stuurde me voor de zekerheid door naar een neuropsychiater voor een EEG en evaluatie.
Diagnose: kindermigraine en mogelijk stress
De neuropsychiater stelde de diagnose kindermigraine. Vanwege de vermoedelijke stress kreeg ik ook een doorverwijzing naar de psycholoog. Deze man stuurde mijn moeder weg en stelde allerlei zware vragen. Of ik werd misbruikt, voldoende te eten kreeg, me veilig voelde… De vragen maakten me overstuur, waardoor hij de conclusie trok dat er wel iets mis moest zijn.
Hoewel mijn moeder bedankte voor een verdere behandeling, bleek vorig jaar dat ik PTSS heb overgehouden aan het gesprek.
Symptoom 2 (EDS): ontstekingen
Een paar jaar later ontstonden in mijn beide achillespezen en de pezen van mijn knieën (boven en onder) meerdere ontstekingen. Een klap, omdat ik tot dat moment heel sportief was. Deze vier soort ontstekingen komen normaliter vrijwel nooit samen voor. Ze zijn dan ook een typisch symptoom van Ehlers-Danlos. Toch onderzochten de deskundigen vooral andere mogelijkheden.
Diagnose: groeipijn
Om bepaalde zaken uit te sluiten, onderzochten ze of ik de Ziekte van Bechterew had of misschien kinderreuma. Beide testen bleken negatief. De enige diagnose die toen overbleef, was groeipijn. Ik moest de ontstekingen tegengaan met voldoende rust en kwam onder behandeling van een orthopedagoog. Hoewel de ontstekingen in mijn achillespees niet volledig verdwenen, ervoer ik minder last. Stoppen met sporten? Het kwam niet in me op. Wanneer ik last kreeg, minderde ik gewoon.
Dit hielp tot groep 8. Ik werd steeds vaker ziek, terwijl ik tot dat moment kerngezond was. Een ongeval in de brugklas leidde vervolgens tot een nieuwe diagnose.
Symptoom 3 (EDS): erge rugpijn na een ongelukje in de brugklas
We kregen gym en moesten koprollen maken in duo’s. Omdat ik al jaren turnde, was dit voor mij een eitje – ware het niet dat mijn klasgenoot halverwege mijn benen losliet. Ik viel plat op mijn rug, waardoor ik flink last kreeg van een pijnlijke rug en stijfheid.
Diagnose: aangeboren scoliose
Voor de zekerheid maakten ze in het ziekenhuis röntgenfoto’s. Hierop constateerde een arts aangeboren scoliose in twee richtingen én een ongelijkheid in mijn beenlengte (14 mm.) Steunzolen en een tijdelijke kinesitherapie zouden dit moeten oplossen. ‘Niks om je zorgen over te maken,’ vertrouwden de deskundigen me toe – een opmerking die ik de afgelopen jaren (te) vaak heb gehoord.
Symptoom 4 (EDS): heesheid
Op een gegeven moment begonnen mijn ouders en de verschillende dokters te vermoeden dat er meer met me aan de hand was dan een aaneenschakeling van diverse losse aandoeningen. Waar ik eerder ‘alleen’ last had van hoofdpijn en de ontstekingen, kwamen daar meer vervelende klachten bij:
- keelontstekingen
- hoofdpijnaanvallen
- maagontstekingen
- heesheid
Ik heb het dan niet over heesheid zoals je die misschien kent van een verkoudheid of keelontsteking, maar ik werd echt onverstaanbaar. Na verloop van tijd moest ik met briefjes gaan werken om mezelf duidelijk te maken aan mijn omgeving.
Diagnose: zware ontsteking van de slokdarm en maagwand door ernstige reflux
De artsen tastten een beetje in het duister. Ze probeerden me te helpen met verschillende soorten medicatie, zoals puffers, antibiotica en cortisone, maar het leverde weinig op. De heesheid bleef, de keelontstekingen hielden langer aan en kwamen vaker voor. Na een moeizame gastroscopie, waarbij ze me nauwelijks in slaap kregen, concludeerde de arts dat ik een zware ontsteking had aan mijn slokdarm en maagwand. Een zware vorm van reflux zou de oorzaak zijn.
Dat ik het vreemd vond dat ik na het trekken van mijn amandelen nauwelijks wakker te krijgen was uit de narcose en nu bijna niet in slaap kwam, wuifden ze weg. De heesheid bleef – de talloze specialisten en logopedisten die me probeerden te helpen ten spijt. Nog steeds werken mijn stembanden trouwens niet optimaal en verzwakt mijn stem soms. Al weet ik soms niet wat irritanter was: de heesheid of alle on-originele opmerkingen over sekslijnen, te veel roken en porno die ik naar mijn hoofd kreeg.
Symptoom 5: twee grote bollen in mijn nek
De migraineaanvallen namen toe toen ik ouder werd. Inmiddels gingen ze ook gepaard met hevige misselijkheid en overgeven. Opnieuw stuurde de dokter aan op stress, maar daar was geen sprake van. Ook de hoeveelheid ontstekingen na toe. Ik voelde steeds meer spanning in mijn spieren tijdens zo’n hoofdpijnaanval. En toen voelde ik twee grote bollen in mijn nek.
Diagnose: spasmofilie en fibromyalgie
Terug naar het ziekenhuis, dit keer om te testen of ik misschien spasmofilie zou kunnen hebben. Om dit te testen, plaatsen ze een naald tussen duim en wijsvinger en zetten daar elektriciteit op. De uitslag was zo overduidelijk dat zelfs de arts onder de indruk was. Bij iemand zonder spasmofilie verschijnt een rechte lijn. Mijn uitslag had meer weg van de Alpen. Verder bleek dat ik een tekort had aan magnesium en spierverkramping. Dit verklaarde onder meer waarom ik die bollen in mijn nek had, maar ook de toename van ontstekingen: de migraineaanvallen en verkramping maakten me vermoeider en daardoor vatbaarder.
Een tweede diagnose was fibromyalgie. Dit voelde eigenlijk als een opluchting. Ik hoopte dat het langdurige traject van onderzoeken en doorverwijzingen afgelopen zou zijn. Helaas bleek dit toch niet het geval.
Symptoom 6 (EDS): maagontstekingen
Inmiddels was ik klaar met de middelbare school en ging op kamers. Eenmaal daar namen de maagontstekingen toe. Toen ik binnen een maand twintig kilo afviel omdat ik niks binnenhield, was een ziekenhuisopname onvermijdbaar. Tijd voor nieuwe testen.
Diagnose: gastroperese
De tijd die iemand nodig heeft om voedsel te verteren duurt bij mensen met gastroperese langer. Dit veroorzaakt maagontstekingen, maar ook heb ik bijvoorbeeld geen hongergevoel. Zo at ik de avond voor het onderzoek een koek, daarna niets meer. Een etmaal later zat de koek nog steeds in mijn maag. Traag verteren is dus een understatement.
Toch leidde de diagnose uiteindelijk nergens toe. De behandelend internist verwees me naar een psycholoog en toen ik daar niet naartoe ging, stopte ze de behandeling. Een trits kwakzalvers later kwam ik bij een collega van deze internist terecht. Ik onderging een opname van een week, maar ze wilde de onderzoeksresultaten pas delen wanneer ik met een psycholoog ging praten.
Het enige dat ik kon doen was nóg een keer wisselen van arts. Ik raakte moedeloos. De enige vertrouwenspersoon in deze tijd was een neuroloog die de situatie anders bekeek dan zin voorgangers. Hij had niet de illusie meer te kunnen ontdekken dan hen. Helaas leidde dat wel tot een wat deprimerende conclusie: eigenlijk kon niemand me écht helpen.
Symptoom 7 (EDS): vinger uit de kom
Intussen had ik last van nog een euvel: mijn vinger schoot steeds uit de kom. Een operatie hielp niets. Ik moest naar een revalidatiespecialiste en volgde een programma in het revalidatiecentrum. Hier startte ik met hydrotherapie. Helaas moest ik mijn baan opgeven, omdat alles bij elkaar te veel was. Maar, een lichtpuntje: er was vooruitgang. Bovendien raakte ik in het revalidatiecentrum met iemand aan de praat die mijn leven onomkeerbaar veranderde.
Diagnose: Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
Tijdens een sessie hydrotherapie ontmoette ik een andere patiënt. Helaas weet ik zijn naam niet en heb ik hem nooit kunnen bedanken, maar hij hoorde me aan en herkende zich in mijn verhaal. Plots krabbelde hij een onuitspreekbare naam op een papiertje. “Vraag eens aan je arts of je dit niet zou kunnen hebben.”
Vanaf dat moment ging het balletje rollen. De revalidatiespecialiste begreep waar hij op doelde en stuurde me naar de afdeling genetica. Zes maanden onderzoek later was de kogel door de kerk. Ik had EDS. Eindelijk! Alles dat de geneticus opsomde, viel op zijn plek: de heesheid, extreme lenigheid, mijn babyzachte huid, astigmatisme, weinig prikkels kunnen verdragen, ontstekingen en maagklachten…
Het effect van de diagnose EDS
De diagnose Ehlers-Danlos Syndroom riep verschillende emoties bij me op. Aan de ene kant voelde ik erkenning, opluchting en een bevestiging in mijn klachten. Mijn symptomen waren fysiek en helemaal niet psychosomatisch. Tegelijkertijd was er ook angst, boosheid en frustratie.
- Waarom heeft het in vredesnaam veertien jaar geduurd voor ik eindelijk een passende diagnose kreeg?
- Waarom moest ik een klacht indienen tegen mijn internist om mijn eigen gegevens te kunnen inzien (en duurde dit pas drie jaar nadat de uitslagen bekend waren)?
- Waarom staat in mijn dossier dat er het vermoeden van EDS was, maar heeft niemand mij daarover ingelicht?
- Hoe kon het dat niemand anders dit opmerkte?
- Waarom is er zo weinig informatie bekend over deze aandoening?
Bovendien was er onzekerheid over de toekomst. Hoe nu verder? Waar sta ik nu? Wat is mijn toekomstperspectief? Wat moet ik doen? Ik heb honderdduizend vragen maar geen antwoorden.
Toch voel ik ook een diepe dankbaarheid voor die ene medepatiënt. Hij gaf, na veertien jaar aan onderzoeken en medische missers, eindelijk en naam aan alle vage klachten waarmee ik probeerde te leven. En natuurlijk, ik was absoluut liever ‘gewoon’ gezond geweest, maar onder deze omstandigheden was de definitieve omstandigheden een zegen.
Hoe ik het afgelopen jaren volhield?
Soms vragen mensen weleens aan me hoe ik al die tijd volhield. Het was inderdaad een verschrikkelijke achtbaan vol emoties. Ik heb gehuild, kreeg een depressie en vroeg me herhaaldelijk af waarom mij dit moest overkomen. De onzekerheid over welke stappen nu weer volgden en voelen dat mensen je niet geloven, maakten me erg verdrietig. Er was frustratie, een stroom tranen, ik verloor vrienden.
Maar ik leerde met de jaren ook wat echt belangrijk is in het leven. Materieel bezit of populariteit zijn lege hulzen. Wat belangrijk is, zijn de momenten met mensen die je graag ziet of genieten van een gezellige avond. Het klinkt misschien cliché, maarde ziekte EDS maakt me sterker, veerkrachtiger en bewuster van het leven.
Ik steek mijn energie daarom in de dingen die voor mij het leven waard maken: vrienden, familie (en dan vooral mijn kleine neefje) en mijn hobby’s. De rest kan me gestolen worden. Want zeg nu zelf: wat is meer waard? Een dagje naar zee en je kleine neefje die een dekentje over ’tantie’ legt omdat ze moe is en pijn heeft? Of een nacht lang weg met vrienden en zoveel alcohol drinken dat je de dag erop niet meer weet wat je hebt gedaan?
Tips voor mensen die kampen met EDS
- Verlies nooit het vertrouwen in jezelf. Alleen jij weet wanneer je echte pijn hebt en iets niet klopt, laat niemand je iets anders wijsmaken.
- Ken je grenzen en hou je eraan. Overschrijd je fysieke beperking alleen als je weet dat je ook goed bent voorbereid (door bijvoorbeeld de dagen ervoor en -na rustig aan te doen).
- Maak plezier en zoek hobby’s die je wel kan uitvoeren met EDS.
- Zeg niet altijd nee als je een moeilijke dag hebt, maar probeer het op zijn minst. Als het lukt, ben je des te gelukkig.
- Schaam je niet voor anderen, trek je niets aan van roddels.
- Neem enkele mensen in vertrouwen en laat je door hen oppeppen als je het even niet meer ziet zitten. Dat geldt ook voor dokters: als je geen vertrouwen voelt, zoek dan een ander. Vraag een tweede, derde of voor mijn part zesde opinie. Net zolang tot je je wel goed voelt bij de specialist.
- Stop nooit met het stellen van doelen, nieuwe dingen leren en uitdagingen aangaan.
- Zoek een externe motivatie
Met dat laatste bedoel ik iets waarnaar je kan kijken als je het even moeilijk hebt. Ik heb daarom een vlinder op mijn pols laten tatoeëren: hij zit op een bloem, waarbij elk blaadje symbool staat voor de vijf belangrijkste groepen mensen in mijn leven. Mijn ouders, broers, grootouders, familie en beste vrienden. Een vlinder wiens vleugels nog niet helemaal open zijn om aan te tonen dat ik altijd blijf groeien en nooit volledig open gebloeid zal zijn. Ik wil immers altijd blijven leren. Daarnaast staan drie woorden die voor mij samenvatten wat je in het leven moet hebben: hope, passion, strength.
Over EDS (Ehlers-Danlos Syndroom)
EDS is een auto-immuunziekte. De symptomen zijn heel divers, waardoor het lastig is de juiste diagnose te stellen. Momenteel is er helaas nog geen behandeling voor. Daarom wordt jaarlijks in mei aandacht besteed aan Ehlers-Danlos Syndromen en het Hypermobiliteitssyndroom. Lotgenoten kun je ontmoeten via de patiëntenvereniging en op verschillende social media kanalen, zoals Facebook, Instagram en LinkedIn.
Lezen over Ehlers-Danlos
- A guide to live with Ehlers Danlos Syndrom. Bending without breaking. (Isobel Knight)
- Hypermobile and happy (Shannon E. Gale)
- The EDS handbook. Understanding and managing Ehlers-Danlos Syndrom (Dr. Jimmy J. Decker)
- De thuiszorg, als hulp én als cliënt. Hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom veranderde mijn leven (Yvette Korpel)
- Ehlers-Danlos Syndrome: a Mtidisciplinary Approach (deze kan je gratis downloaden als PDF)
Kende jij het Syndroom van Ehlers-Danlos al? Of heb je misschien zelf klachten die je doen vermoeden dat je hiermee te maken hebt?
Schrijf je nu in voor de wekelijkse update en mis nooit meer een artikel! Je vindt het formulier rechts (desktop) of onderaan deze pagina (mobiel). We vinden het natuurlijk heel gezellig als je ons komt volgen op Instagram.
Reageer je onder dit artikel? Weet dan dat we je mailadres nooit zullen gebruiken, ook niet om ongevraagde nieuwsbrieven of andersoortige mails te versturen. Dat doen we alleen als je je aanmeldt voor de wekelijke update – met jouw toestemming dus.
Dit artikel bevat een of meerdere affiliate links. Van elke aankoop die je doet via deze link(s) krijgen wij een klein percentage. Jij betaalt hiervoor uiteraard niets extra’s, maar je helpt ons een klein handje. Daarbij doen we regelmatig een donatie aan goede doelen als De Voedselbank, het Alzheimer Fonds of KWF. Mocht je dus een aankoop doen, dan willen we je hierbij heel graag bedanken!
Uitgelichte afbeelding ©KlavdiyaV – Shutterstock