Press "Enter" to skip to content

Diagnose EDS (Ehler-Danlos Syndroom) duurde 14 jaar

‘Hoewel ik mijn verhaal over de zoektocht naar mijn diagnose EDS (Ehler-Danlos Syndroom), iets korter dan hier, reeds op mijn blog [helaas bestaat de blog niet meer, red.] heb staan, is dit één van de moeilijkste dingen die ik tot nu toe in mijn leven heb moeten doen,’ begint Caroline (29) haar verhaal. Deze relatief onbekende ziekte heeft veel impact. In haar ingezonden stuk vertelt ze over de zoektocht naar de oorzaak van allerlei symptomen, psychologisch onderzoek en alles wat er komt kijken voor de diagnose EDS pas na 14 jaar kon worden gesteld.

Wie ik ben?

Laat me beginnen me even voor te stellen. Ik ben Caroline, 29 jaar en in het kort: creatief, grimerend, cat-aholic, sociaal beestje, master in de orthopedagogiek en invalide. Ik hou van lachen, tijd doorbrengen met vrienden, foto’s maken en ben een supertrotse tante. Ja, ik heb ook een genetische ziekte die mijn leven sterk beïnvloed, maar deze bepaalt gelukkig niet volledig wie ik ben. Om welke het ziekte het gaat, vertel ik later. Ik wil jullie namelijk eerst meenemen in de zoektocht naar mijn diagnose, die maar liefst 14 jaar duurde. Maar ik beloof jullie dat dit bericht niet zolang zal duren 😉 Laat me gerust weten of jullie vragen hebben en wat je erover denkt in de reacties!

Symptoom 1 (EDS): hoofdpijnklachten

De zoektocht naar mijn diagnose begint zo rond mijn 8e jaar. Hoewel we het toen nog niet wisten, sloop het eerste symptoom stiekem m’n leven binnen. Ik was eigenlijk nooit echt ziek, op kinderziektes en sporadische griepjes na, maar begon steeds vaker te klagen over hoofdpijn. Dermate dat mijn ouders, beiden verpleegkundige, zich zorgen maakten en met me naar de dokter stapten. Hij vermoedde dat het stress zou zijn, maar wilde geen risico nemen. Hij stuurde me door naar een neuropsychiater voor een EEG en evaluatie.

Kindermigraine en een psycholoog

De diagnose die de arts stelde was ‘kindermigraine’. En hij verwees me door naar een psycholoog, omdat stress de oorzaak kon zijn. Deze man stuurde mijn moeder al snel weg en begon me allerlei vragen te stellen: of ik werd misbruikt, voldoende te eten kreeg, me veilig voelde… Al snel raakte ik overstuur en trok de psycholoog zijn conclusie: er moest iets mis zijn, anders zou ik niet zo huilen. Mijn moeder belde hem na afloop op en heeft bedankt voor zijn verdere diensten, maar de impact van zijn aanpak liet helaas zijn sporen na. Uiteindelijk bleek vorig jaar dat ik PTSS heb overgehouden aan dit gesprek.

Symptoom 2 (EDS): ontstekingen

Om de vermeende kindermigraine te behandelen, kon ik in geval van nood pijnstillers slikken. Dat mag niet te veel zijn om gewenning te voorkomen. Een paar jaar na die eerst diagnose, ontstond in mijn beide achillespezen en pezen van mijn knieën (zowel boven als onder) een groot aantal ontstekingen. Een klap, omdat ik tot die tijd heel sportief was. En hoewel deze vier soorten ontstekingen vrijwel nooit samen voorkomen en een typisch symptoom zijn van Ehler-Danlos, onderzochten ze vooral andere mogelijkheden.

Groeipijnen

Helaas keken ze vooral naar andere zaken, zoals de ziekte van Bechterew en kinderreuma. Toen beide testen negatief bleken, hielden ze het op groeipijnen. De ontstekingen moesten oplossen met voldoende rust en ik kwam onder behandeling van een orthopedagoog die echt heel leuk was met kinderen. Het hielp weliswaar niet volledig tegen de chronische ontsteking in mijn achillespees, maar de pijn verdween naar de achtergrond. Ik bleef sporten en hield rekening met het feit dat ik sneller last kreeg: dan minderde ik gewoon. Stoppen? Het kwam niet in me op. Pas in groep 8 begonnen nieuwe symptomen de kop op te steken: ik, voorheen kerngezond, werd steeds vaker ziek.

Symptoom 3 (EDS): erge rugpijn na een ongelukje in de brugklas

Achteraf bleek dat een ongeval in de brugklas behoorlijk relevant werd toen mijn diagnose Ehlere-Danlos volgde – veel later. Tijdens de lessen L.O. deden we een koprol in duo’s. Geen probleem, omdat ik al jaren turnde. Alleen liet mijn klasgenoot halverwege mijn benen los en viel ik plat op mijn rug. Ik hield er een pijnlijke rug en stijfheid aan over.

Aangeboren scoliose

Voor de zekerheid werden er foto’s van gemaakt. Ik kreeg een nieuwe arts die een aangeboren scoliose in twee richtingen constateerde én een ongelijkheid in mijn beenlengte (14 mm.) Om dat laatste op te lossen, kreeg ik steunzolen, voor mijn rug tijdelijke kinesitherapie. ‘Niks om je zorgen over te maken,’ vertrouwden de deskundigen me toe – een opmerking die ik de afgelopen jaren vaak heb gehoord.

Symptoom 4 (EDS): heesheid

Gaandeweg begonnen mijn ouders en doktoren te vermoeden dat er meer was dan een paar losse aandoeningen. Het begon met de hoofdpijn en ontstekingen, maar ik kreeg steeds meer last: keelontstekingen, hoofdpijnaanvallen en maagontstekingen. En tot slot kwam daar heesheid bovenop. Niet zoals je hebt tijdens een verkoudheid trouwens, ik werd echt onverstaanbaar en moest met briefjes gaan werken om dingen duidelijk te maken.

Zware ontsteking van de slokdarm en maagwand dankzij een vrij zware vorm van reflux

De onderzoeken die volgden leverden, behalve een berg medicatie (puffers, antibiotica, cortisone) weinig op. De heesheid bleef, de keelontstekingen hielden steeds langer aan en kwamen vaker voor. Na een moeizame gastroscopie (ze kregen me bijna niet in slaap) concludeerde de arts dat ik een zware ontsteking had aan mijn slokdarm en maagwand. Dat kwam door een zware vorm van reflux. Ik wees erop dat ik tijdens het trekken van mijn amandelen, op mijn tweede, ook nauwelijks wakker te krijgen was uit de narcose en nu bijna niet in slaap te krijgen was. Dat wuifden ze weg.

Het verminderde niets aan de heesheid. Specialist na specialist, verschillende logopedisten – niemand wist het probleem op te lossen en niemand dacht aan Ehler-Danlos. Nog steeds werken mijn stembanden niet optimaal en verzwakt mijn stem soms. Al weet ik soms niet wat irritanter was: de heesheid of alle on-originele opmerkingen over sekslijnen, te veel roken en porno die ik naar mijn hoofd kreeg.

EDS awareness Ehler Danlos Syndroom diagnose

Symptoom 5: twee grote bollen in mijn nek

Ik kreeg steeds meer last van migraineaanvallen, die inmiddels ook gepaard gingen met misselijkheid en overgeven. De dokter dacht opnieuw aan stress, maar dat was het niet. In combinatie met de toenemende ontstekingen en regelmatige behandelingen kinesist, voelde ik steeds meer spanning in mijn spieren tijdens zo’n hoofdpijnaanval. Tot ik twee grote bollen in mijn nek voelde, wanneer ik hier weer eens last van had.

Spasmofilie en fibromyalgie

Opnieuw testen. Eerst voor spasmofilie. Hierbij plaatsen ze een naald tussen duim en wijsvinger en zetten daar elektriciteit op. De uitslag was zo overduidelijk dat zelfs de arts onder de indruk was. In plaats van een rechte lijn, verscheen iets dat meer weg had van de Alpen. Ik had spasmofilie, een tekort aan magnesium en spierverkramping. Het verklaarde wel een aantal dingen: de bollen in mijn nek, maar ook de ontstekingen. Door de verkramping tijdens de migraineaanvallen werd ik vermoeider en vatbaarder voor dergelijke ontstekingen.

Daarnaast kreeg ik het predicaat ‘fibromyalgie’ van een nieuwe arts die specialist was in inwendige ziekten. Na deze erkenning hoopte ik dat het langdurige traject van onderzoeken en doorverwijzingen eindelijk afgelopen was. Maar helaas.

Symptoom 6 (EDS): maagontstekingen

Terwijl ik op kamers ging, namen de maagontstekingen toe. Toen ik een maand lang niets binnenhield en twintig kilo afviel, was een ziekenhuisopname onvermijdbaar. Nieuwe testen volgden.

Gastroperese

Gastroperese houdt in dat de tijd die ik nodig heb om mijn voedsel te verteren veel langer is dan bij andere mensen. Dit veroorzaakte de maagontstekingen. Ik ken daardoor geen hongergevoel: mijn maag is steeds gevuld. Een voorbeeld: ik kreeg een gastroscopie om 18.00 uur ‘s avonds. De avond ervoor at ik nog een betterfood koek, daarna niets meer. Deze koek bleek echter de volgende dag tijdens het onderzoek nog in mijn maag te zitten – traag verteren is dus een understatement.

Helaas leidde deze diagnose nergens toe. De internist die me zou behandelen, wilde dat ik naar een psycholoog ging. En toen ik dat niet deed, stopte ze de behandeling met een smoes. Vervolgens kwamen allerlei kwakzalvers voorbij tot ik bij een collega van de eerste internist terecht kon. Deze nam me direct een week lang op en wilde me de onderzoeksresultaten pas geven wanneer ik zou praten met een psycholoog.

Ik was het zat, diende een klacht in en veranderde opnieuw van arts. De enige die ik in deze periode vertrouwde was een neuroloog die me een ruggenmergpunctie weigerde. Hij had niet de illusie meer te kunnen ontdekken dan al zijn voorgangers. De conclusie kwam er eigenlijk op neer dat niemand me echt kon helpen.

Symptoom 7: vinger uit de kom

Iets waar ik, naast voorgaande klachten, ook last van had, was dat mijn vinger telkens uit de kom ging. Een operatie hielp niets. De zoveelste deskundige kwam voorbij. Dit keer een revalidtiespecialiste. Ze bleek de beste stap in tijden!

Ik moest een programma volgen in het revalidatiecentrum en startte met hydrotherapie. Helaas kon ik daardoor niet anders dan mijn baan opgeven, omdat alles bij elkaar gewoon te veel was. Maar er was gelukkig wel vooruitgang. De specialiste wilde graag nieuwe onderzoeken laten verrichten door onder meer een neuroloog. Ik dacht direct aan de arts die me de ruggenmergpunctie weigerde: hem vertrouwde ik immers.

Eindelijk een diagnose: Ehler-Danlos Syndroom (EDS) – per toeval

Tijdens een sessie hydrotherapie in mijn revalidatieprogramma raakte ik aan de praat met een andere patiënt. Ik weet zijn naam niet en ik heb hem hier nooit voor kunnen bedanken, maar hij heeft een enorme invloed gehad op mijn leven. Hij herkende zich in mijn verhaal. Plots krabbelde hij een onuitspreekbare naam op een papiertje en zei: ‘Vraag eens aan je arts of je dit niet zou kunnen hebben.’

De revalidatiespecialiste zag inderdaad wel wat hij bedoelde. Ze stuurde me naar de afdeling genetica en na zes maanden onderzoek was eindelijk de kogel door de kerk. Ik had EDS (Ehler-Danlos Syndroom). Eindelijk! Alles dat de geneticus opsomde, viel op zijn plek: heesheid, extreme lenigheid, een babyzachte huid, astigmatisme, weinig prikkels kunnen verdragen, ontstekingen en maagklachten…

Wat de diagnose EDS met me deed?

Enerzijds voelde ik me erkend, opgelucht en bevestigd in mijn klachten: de symptomen die ik had waren echt en hadden niets te maken met stress. Maar ook voelde ik angst, boosheid en frustratie. Want waarom heeft het veertien jaar geduurd voor ik eindelijk de diagnose Ehler-Danlos kreeg? Waarom moest ik een klacht indienen tegen mijn internist om mijn eigen gegevens te kunnen inzien (wat overigens nog maar recentelijk lukte, terwijl de uitslagen al bekend waren in 2014)? Waarom staat in dat betreffende dossier het vermoeden EDS, maar heeft ze mij daarover nooit ingelicht? Hoe kon het dat niemand anders dit opmerkte en er zo weinig informatie over bekend is?

Maar ook de toekomst: hoe nu verder? Waar sta ik nu? Wat is mijn toekomstperspectief? Wat moet ik doen? Ik heb honderdduizenden vragen, maar geen antwoorden. Alleen een diepe dankbaarheid voor die ene mede-patiënt die ik waarschijnlijk nooit meer zal zien. Hij gaf alle symptomen na veertien jaar aan onderzoeken en medische missers een onweerlegbare naam. En natuurlijk: ik was absoluut liever gezond geweest, maar niets geeft zoveel opluchting als een definitieve diagnose.

Hoe ik het afgelopen jaren volhield?

Als je tot hier hebt gelezen: chapeau! En als je denkt: hoe hield je het vol? Tja.. Geloof me dat het een verschrikkelijke achtbaan was vol emoties. Ik heb gehuild, een depressie gehad en me ook afgevraagd waarom dit mij moest overkomen en niemand anders? Ik wist niet wat de volgende stappen zouden zijn en het raakte me natuurlijk dat men me niet geloofde. Frustraties, harde momenten en tranen, ik verloor vrienden (hoewel je je kan afvragen of het daadwerkelijk vrienden waren).

Maar ik leerde met de jaren ook wat nu echt belangrijk is in het leven. Materieel bezit of populair zijn? Nee, absoluut niet. Het zijn de kleine momenten samen met mensen die je graag ziet en genieten van een rustige avond. Het klinkt cliché, maar de ziekte EDS maakte me sterker, harder en bewuster van de echte waarde van het leven. Zekerheden heb je niet, mensen kunnen je een mes in je rug steken, maar je leert vanzelf wie je kunt vertrouwen.

Ik steek mijn energie daarom in de dingen die voor mij het leven waard maken: echte vrienden, familie (en dan vooral mijn kleine neefje) en mijn hobby’s. De rest kan me gestolen worden. Want zeg nu zelf: wat is meer waard? Een dagje naar zee of je kleine neefje die een dekentje over ‘tantie’ legt omdat ze moe is en pijn heeft? Of een nacht lang weg met vrienden en zoveel alcohol drinken dat je de dag erop niet meer weet wat je hebt gedaan?

Tips voor mensen die kampen met EDS

  • Verlies nooit het vertrouwen in jezelf. Alleen jij weet wanneer je echte pijn hebt en iets niet klopt, laat niemand je iets anders wijsmaken.
  • Ken je grenzen en hou je eraan. Overschrijd je fysieke beperking alleen als je weet dat je ook goed bent voorbereid (door bijvoorbeeld de dagen ervoor en -na rustig aan te doen).
  • Maak plezier en zoek hobby’s die je wel kan uitvoeren met EDS.
  • Zeg niet altijd nee als je een moeilijke dag hebt, maar probeer het op zijn minst. Als het lukt, ben je des te gelukkig.
  • Schaam je niet voor anderen, trek je niets aan van roddels.
  • Neem enkele mensen in vertrouwen en laat je door hen oppeppen als je het even niet meer ziet zitten. Dat geldt ook voor dokters: als je geen vertrouwen voelt, zoek dan een ander. Vraag een tweede, derde of voor mijn part zesde opinie. Net zolang tot je je wel goed voelt bij de specialist.
  • Stop nooit met het stellen van doelen, nieuwe dingen leren en uitdagingen aangaan.
  • Zoek een externe motivatie
EDS Ehler Danlos Syndroom symptomen diagnose

Met dat laatste bedoel ik iets waarnaar je kan kijken als je het even moeilijk hebt. Ik heb daarom een vlinder op mijn pols laten tatoeëren: hij zit op een bloem, waarbij elk blaadje symbool staat voor de vijf belangrijkste groepen vrienden in mijn leven. Mijn ouders, broers, grootouders, familie en beste vrienden. Een vlinder wiens vleugels nog niet helemaal open zijn om aan te tonen dat ik altijd blijf groeien en nooit volledig open gebloeid zal zijn. Ik wil immers altijd blijven leren. Daarnaast staan drie woorden die voor mij samenvatten wat je in het leven moet hebben: hope, passion, strength.

EDS (Ehler-Danlos Syndroom)

EDS is een genetische bindweefselafwijking (auto-immuunziekte). De symptomen zijn heel divers, waardoor het lastig is de juiste diagnose te stellen. Momenteel is er helaas nog geen behandeling voor. Daarom stond de maand mei in het teken van EDS, om meer aandacht te genereren voor deze ziekte.

Lezen over Ehler-Danlos

Dit artikel bevat een of meerdere affiliate links. Van elke aankoop die je doet via deze link(s) krijgen wij een klein percentage. Jij betaalt hiervoor uiteraard niets extra’s, maar je helpt ons en het onderhoud van De Mamagids een klein handje. Mocht je dus een aankoop doen, dan willen we je hierbij heel graag bedanken!

Ook leuk om te lezen

Be First to Comment

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

© De Mamagids